“I suoi studi aiutano i bambini affetti da una sindrome rara”: riconoscimento alla ricercatrice Pierpaola Tannorella
Ha vinto la seconda edizione del premio nazionale “Simone Casapieri”, dedicato a lauree e dottorati che approfondiscano la ricerca sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann
Una speranza in più per tutti i bambini affetti dalla rara sindrome di Beckwith-Wiedemann arriva da una ricercatrice originaria di Palma di Montechiaro: Pierpaola Tannorella - diplomata al liceo classico Empedocle di Agrigento - che ha vinto la seconda edizione del premio nazionale “Simone Casapieri”, dedicato a lauree e dottorati che approfondiscano la ricerca su questa particolare malattia.
Ad assegnare il riconoscimento è stata l’associazione italiana “Aibws” che rappresenta circa 250 famiglie con bambini colpiti da questa malattia genetica rara (un caso ogni 10 mila). La sindrome di Beckwith-Wiedemann è stata scoperta nel 1964 ed i principali sintomi sono legati all’iper-accrescimento: macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e un maggiore rischio oncologico a carico degli organi interni. Nonostante siano stati fatti molti progressi nella conoscenza e nella diagnosi di questa malattia, restano ancora molti gli aspetti ancora da comprendere.
Pierpaola Tannorella attualmente lavora al laboratorio di citogenetica medica e genetica molecolare, diretto da Lidia Larizza e Silvia Russo, presso l'Istituto auxologico italiano di Milano. Nel febbraio 2020 ha iniziato a studiare una decina di campioni di dna di bambini affetti da sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws).
"Il mio lavoro - dice - fa parte di un progetto più ampio in cui sono stati approfonditi gli aspetti biologici di oltre un centinaio di bambini. Nella mia tesi ho sequenziato le mamme di questi bimbi, cercando di capire se esistono in loro varianti genetiche che predispongano il nascituro alla malattia.
Non conosco i nomi dei pazienti che studio, per me sono identificati tramite codici. Ma sarebbe bello se potessimo conoscerci. Lo dico da un punto di vista personale: vorrei dire loro che sto cercando di aiutarli. Ma lo troverei utile anche professionalmente: ciò che studio non è solo teoria perché il confronto ci può dare nuovi spunti”.
